中医药治疗罕见病｜广东省中医院：中西医结合改善神经系统复杂症状
面对视神经脊髓炎谱系疾病诊疗困局，广东省中医院持续探索以现代免疫治疗为基础、中医药辨证干预为特色的全病程管理模式——
“再这样吐下去，胃是不是保不住了？”来到广东省中医院之前，53岁的尹大姐已被持续一个多月的恶心、呕吐和顽固性呃逆折磨得身心俱疲。她先后辗转外院急诊科、消化内科、肾内科、内分泌科和普外科，多次胃肠镜检查仍未找到明确病因，按“胃炎”治疗也不见好转。症状最重时，她连水都喝不下，只能留置胃管，当地甚至建议进一步考虑胃部手术。
广东省中医院脑病中心神经内科主任招远祺团队接诊后，没有把目光停留在胃肠道。详细追问病史并完成神经系统查体后，团队警觉到：持续呃逆、恶心和呕吐，可能并非普通消化道疾病，而是脑干极后区受累发出的“报警信号”。进一步检查后，尹大姐最终被确诊为一种罕见病——视神经脊髓炎谱系疾病，其表现属于该病较为特殊的极后区综合征。
招远祺介绍，复发率高、致残率高，是这个病最需要被重视的两个特点。为破解诊疗难点，广东省中医院脑病中心持续探索以现代免疫治疗为基础、中医药辨证干预为特色，覆盖急性期、缓解期和长期随访的中西医结合管理模式。
“不是胃坏了，是神经系统出了问题”
视神经脊髓炎谱系疾病是一类中枢神经系统自身免疫性炎性疾病，主要与致病性水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关。除视神经、脊髓外，病变还可累及脑干、间脑和大脑，患者可出现急骤视力下降、视野缺损、肢体瘫痪、感觉异常、痛性痉挛和二便功能障碍，也可表现为顽固性呃逆、恶心呕吐等看似与神经系统无关的症状。
2018年5月，视神经脊髓炎谱系疾病被纳入我国《第一批罕见病目录》。该病全球患病率约为（0.5～10）/（10万人），我国住院系统统计发病率约为0.278/（10万人年），以青壮年女性居多，平均发病年龄约40岁。
因该病临床表现跨越多个系统，所以容易被漏诊、误诊。招远祺介绍，九成以上患者为多时相病程，约40%～60%在1年内复发，约90%在3年内复发，自然病程中5～10年内约半数患者遗留视觉或运动功能障碍。
明确诊断后，招远祺团队为尹大姐制定了急性期规范免疫治疗与中医药辨证干预相结合的个体化方案。数日之后，持续呃逆和呕吐明显缓解，尹大姐顺利拔除胃管，重新恢复进食。
回想此前辗转多科的经历，她仍后怕不已：“原来不是胃坏了，是神经系统出了问题。”
用中医理论拆解罕见病并指导治疗
广东省中医院脑病中心神经内科自建科以来，在全国名中医刘茂才等专家带领下，持续开展神经系统疾病的中西医结合诊疗。
面对视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎、多发性硬化、重症肌无力等免疫相关疑难脑病，招远祺团队不断追问：为什么同一种疾病可以同时损伤眼、脑、脊髓、四肢和二便功能？中医辨证如何在纷繁症状中建立稳定、可操作的认识框架？
在理论研究方面，该团队在传统藏象、经络、气血津液以及“窍”“腠理”等理论基础上，提出“窍—腠—脏—肢—腑”五位一体系统观：诸窍、腠理、脏腑、四肢并非彼此割裂，而是相互联系、相互影响。
结合其反复发作、迁延难愈的特点，招远祺团队进一步提出“清浊失衡、伏邪致病”的病机认识，认为正气亏虚为本，伏邪内藏为潜在因素，清浊失衡是发病与复发的重要环节，并形成“调清浊、扶正气、祛伏邪”的治则治法——急性期以配合现代医学尽快控制炎症损伤为前提，中医药侧重祛伏邪、调清浊；缓解期着眼于扶正固本、补益脾肾、调和营卫，重视升清降浊、调畅气机。这一框架让跨系统的复杂症状“各归其位”，也为免疫相关疑难脑病提供了可迁移的辨治思路。
为回答“为什么会反复发作”，招远祺团队把研究视野从中枢神经系统延伸至“肠—脑轴”。通过分析发现，患者存在明显的肠道菌群结构紊乱。关联网络分析提示，特定菌属可通过影响特定代谢物与患者残疾程度形成关联，团队据此提出“肠道菌群—代谢物—神经损伤”整合框架。
招远祺认为，菌群失衡、代谢紊乱与炎症持续激活所呈现的整体失调状态，与“清浊失衡”的病机认识具有可对话之处。在此基础上，该团队将“升清降浊”治法带入随机对照研究：开展经典名方联合标准治疗的随机、双盲、安慰剂对照试验，研究纳入60例AQP4-IgG阳性患者，结果显示，在标准治疗基础上加用中药复方，可能有助于改善部分患者的感觉功能、膀胱和直肠功能以及健康相关的生活质量。多组学分析还观察到干预后部分肠道菌群和代谢通路发生变化。
围绕疼痛及其他遗留症状，团队进一步开展电针等中医外治法研究。初步研究提示，电针可能有助于改善部分患者的疼痛程度。运用经典名方辨证治疗，对患者感觉、膀胱功能障碍的恢复具有一定的积极影响。临床中，团队还根据患者具体情况，规范应用电针、穴位贴敷、耳穴压豆、药物罐和艾灸等方法，改善肢体麻木、痛性痉挛、疲乏以及胃肠、膀胱功能障碍等症状。
将个体化实践转化为全病程管理标准
罕见病患者不仅担心能否获得明确诊断，更担心确诊后缺乏连续、规范的长期管理。
为改变“重急性治疗、轻长期随访”的局面，广东省中医院作为起草单位，制定广东省地方标准《视神经脊髓炎谱系疾病的中西医结合健康管理规范》，招远祺为主要起草人之一。该标准于2025年5月26日发布。
该标准明确整体性、个体化、多学科协作和覆盖疾病全病程等基本原则，对患者建档、功能评估、用药管理、症状干预、预防复发、特殊人群管理、随访频率及效果评价作出系统规定。除视力和肢体功能外，标准还将疼痛、疲劳、膀胱肠道功能、认知、焦虑抑郁、生活质量和用药依从性纳入评估，并把中医外治、传统运动、情志调摄和生活起居融入全病程健康管理。
多年积累的中西医结合诊疗经验，由此从个体化实践转化为可复制、可推广的规范路径。另外，广东省中医院牵头制定的广东省中医药学会团体标准《中医临床诊疗指南视神经脊髓炎谱系疾病（痿病）》亦在制定中。
招远祺表示，未来团队将进一步扩大临床队列、完善生物样本与随访数据库，开展多中心研究，让原创理论接受更严格的临床证据检验；同时加强神经内科、眼科、影像科、康复科、护理和心理等多学科协作，提升基层医务人员的早期识别能力，借助远程医疗让偏远地区患者更早获得规范诊疗。
“治病如行路，方向对了，路就不弯了。”他说，罕见病并不等于无路可走，要让中医药治疗罕见病从经验优势走向证据优势、标准优势和学科优势，让更多患者尽早找准方向，获得规范、连续和有温度的全病程管理。
